질병관리청, 루푸스 발병 유전자 규명도

질병관리청 국립보건연구원이 한국인의 면역유전자에 특화한 분석 도구를 개발했다. 이를 통해 자가면역질환인 루푸스 발병에 관여하는 핵심 유전자도 규명했다.

보건연구원은 8일 “한국인 1537명의 유전자 전체 염기서열 정보를 토대로 인체 조직적 합성을 결정짓는 인간백혈구항원(HLA) 유전자와 면역 반응에 관여하는 C4 유전자를 동시에 분석할 수 있는 면역유전자 참조 패널을 세계 최초로 개발했다”고 전했다.

면역유전자는 체내 면역 반응에 관여하는 유전자군으로, 유전적 구조가 매우 복잡하고 해독이 힘들어 연구자들이 쉽게 접근하기 어려웠다. 특히 한국인의 유전적 특성을 반영한 면역유전자 분석 도구가 부족해 관련 질환을 연구하는 데 한계가 있었다.

보건연구원이 개발한 참조 패널은 적은 양의 유전 정보를 전체 유전체 정보 수준으로 확장 분석할 수 있게 하는 핵심적인 참조 데이터다.

보건연구원은 또 개발한 분석 도구를 통해 C4 유전자가 루푸스 발병에 영향을 준다는 사실을 밝혀냈다. 연구결과 한국인 가운데 약 7%가 C4 유전자 결핍이 나타나며, 이들은 C4 유전자가 결핍되지 않은 사람에 비해 루푸스 발병 위험이 1.4 배였다.

이번에 개발된 면역유전자 분석 도구는 보건의료연구자원 정보센터(CODA)를 통해 무료로 제공된다. 맹수열 기자